México, a 15 de octubre de 2026. El avance de las tecnologías de diagnóstico molecular ha ampliado las posibilidades de investigación del cáncer de mama, al permitir analizar tanto los factores relacionados con la predisposición hereditaria como las características presentes en las células tumorales. En México, esta enfermedad se encuentra entre los principales tipos de cáncer que afectan a las mujeres.
De acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), en 2024 se registraron 8,451 muertes por cáncer de mama en el país, con una tasa de mortalidad de 18.7 fallecimientos por cada 100,000 mujeres de 20 años o más.
En este contexto, la investigación genética puede contribuir a identificar alteraciones asociadas con el riesgo hereditario de desarrollar la enfermedad. Entre ellas se encuentran las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que también pueden estar relacionadas con la predisposición a otros tipos de cáncer. En México, investigadores de la Universidad de Monterrey, TecSalud y el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) han estudiado variantes hereditarias características de la población mexicana, como la mutación BRCA1 ex9-12del, asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
“Hoy en día, la tecnología permite ir más allá de la identificación de la enfermedad e investigar sus características a nivel molecular. Mediante la secuenciación de nueva generación (NGS), es posible analizar diferentes regiones del ADN e identificar alteraciones que pueden contribuir a la evaluación del riesgo hereditario y a una comprensión más individualizada del cáncer”, explica Adriana Vega, gerente de Producto de Life Science de QIAGEN, multinacional alemana especializada en tecnologías de diagnóstico.
De la predisposición hereditaria al análisis del tumor
La investigación de alteraciones genéticas asociadas con la predisposición hereditaria puede realizarse a partir de muestras de sangre o saliva. Después de la recolección, el material se procesa en el laboratorio para identificar determinadas alteraciones en el ADN. Cuando se detecta una mutación asociada con el riesgo hereditario, el resultado puede ayudar al profesional de la salud a evaluar el riesgo y definir estrategias de seguimiento, siempre en conjunto con el historial clínico y familiar de la paciente.
La investigación molecular también puede enfocarse en el propio tumor. En este caso, el objetivo es identificar alteraciones presentes en las células cancerosas que permitan ampliar el conocimiento sobre el perfil de la enfermedad y contribuyan a identificar biomarcadores de interés para la investigación y la medicina de precisión. Un ejemplo es un estudio realizado por investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) y FUCAM, que identificó alteraciones moleculares en genes como AKT1 y PIK3CA en mujeres mexicanas con cáncer de mama, aportando información relevante para la investigación de biomarcadores y la medicina de precisión.
En este contexto se encuentra QIAseq Pan Cancer Multimodal, de QIAGEN, multinacional alemana especializada en soluciones de diagnóstico molecular. Esta tecnología permite analizar alteraciones en el ADN y el ARN de los tumores a partir de una sola muestra, lo que posibilita identificar variantes de ADN, fusiones de ARN e inestabilidad de microsatélites (MSI).
La solución utiliza índices moleculares únicos (UMI, por sus siglas en inglés), que ayudan a identificar alteraciones poco frecuentes con mayor confiabilidad. Según QIAGEN, el panel también puede reducir hasta en un 50% el trabajo manual en el flujo de análisis, con menos etapas operativas y una menor posibilidad de errores relacionados con el procesamiento y la identificación de las muestras.
“Al combinar diferentes análisis en un solo flujo de trabajo, la tecnología puede contribuir a ampliar la caracterización molecular de los tumores y respaldar investigaciones orientadas a identificar biomarcadores asociados con el cáncer”, explica Adriana.
“Al integrar el análisis de ADN y ARN en un solo flujo de trabajo, podemos ofrecer a los investigadores una visión más amplia de las alteraciones presentes en los tumores. Esto es importante para profundizar el conocimiento sobre la enfermedad, identificar biomarcadores y avanzar en las investigaciones que sustentan la medicina de precisión”, concluye.
